表觀修飾和基因表達等分子特征的遺傳基礎解析工作一直是分子生物學領域中個體基因組的重要工作。其中最具代表性的無疑是表達數量性狀座位分析（expression quantitative trait loci, eQTL），它聚焦在基因調控中居于核心地位的和定量方式最為直接的基因穩態轉錄水平這一支點上。

近日，發表在《Nature Genetics》上的一項題為“Genetic variation influencing DNA methylation provides insights into molecular mechanisms regulating genomic function”的研究中，來自德國、新加坡和英國等多國的科學家聯合報道了迄今最大規模的人類DNA甲基化QTL圖譜，并對其與各類已知DNA甲基化順式調控元件和反式調控因子間的關聯進行了深入分析，同時還與DNA甲基化相關表型的全基因組關聯分析（GWAS）圖譜進行了整合，系統性地揭示了由DNA甲基化所介導的人類遺傳變異對各類生理或病理特征的控制機制。

相關研究為以QTL研究為代表的整個基因型——表現型因果關聯研究集體提供了寶貴的資源和具體到DNA甲基化角度的全新認知。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00969-x

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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