顱內動脈瘤系顱內動脈血管壁形成的血管瘤樣病變，一旦破裂便引起蛛網膜下腔出血，常導致死亡或嚴重殘疾。盡管全基因組關聯分析可以確定具有增加顱內動脈瘤風險的常見遺傳變異，但對于其具有較大影響的遺傳變異仍未明確。

近日，發表在《Nature Medicine》上的一項題為“PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans”的研究中，來自美國耶魯大學的研究團隊發現肽基脯氨酰異構酶樣4（PPIL4）依賴的相關信號通路機制，該機制對于腦血管的生成和腦血管完整性地維持起到重要作用。科學家利用全外顯子組測序發現PPIL4在顱內動脈瘤患者中顯著突變，模式動物實驗驗證了PPIL4對于腦血管的形態功能性和完整性起重要作用，PPIL4通過與互作蛋白相互作用增強相關信號通路進而促進腦血管發育和完整性。 相關研究成果加深了我們對腦血管的生成和腦血管完整性維持的認識，并提示我們PPIL4作為顱內動脈瘤的易感基因有廣闊發展前景，為臨床診斷和治療提供新思路。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41591-021-01572-7

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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