血液中低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）和纖維蛋白原水平升高是心血管疾病的獨立危險因素。這兩種危險因素的罕見和常見遺傳變異已被確定。然而，對一種以上冠狀動脈疾病危險因素具有多效性作用的遺傳變異體非常罕見。美國的科學家團隊發現，β-1,4-半乳糖基轉移酶1（B4GALT1）基因的一種錯義突變可導致血漿LDL-c和纖維蛋白原水平降低，相關結果于近日以題為“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”發表在《Science》雜志。

   科研人員通過對一個舊亞米希人群的外顯子組測序，發現該人群B4GALT1基因常見的錯義突變(p.Asn352Ser)與較低的LDL-c和纖維蛋白原水平有關，且該突變與較低的心血管疾病發生率相關。進一步的研究顯示，該突變導致半乳糖基轉移酶活性比野生型降低50%。人血清的N鏈聚糖分析發現絲氨酸352等位基因與載脂蛋白B100、纖維蛋白原、免疫球蛋白G和轉鐵蛋白的半乳糖基化和唾液酸化降低有關。

   該研究結果表明，蛋白質半乳糖基化的靶向調節可能是減少心血管疾病的潛在治療方法之一。

   論文鏈接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abe0348

   注：此研究成果摘自《Science》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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