體細(xì)胞突變是腫瘤發(fā)生的標(biāo)志，可用于癌癥的無(wú)創(chuàng)診斷。美國(guó)約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院繪制細(xì)胞游離DNA單分子全基因組突變圖譜，用于癌癥無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。該研究成果于近日發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer。

研究人員分析了泛癌癥全基因組分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，PCAWG）研究中2511人的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，以及4個(gè)前瞻性隊(duì)列中489人的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)，癌癥患者組織和細(xì)胞游離DNA不同區(qū)域突變的特異性頻率及復(fù)制時(shí)間與其他染色質(zhì)特征相關(guān)。研究人員訓(xùn)練了一個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)模型，將全基因組突變圖譜與其他特征相結(jié)合，并導(dǎo)入已通過(guò)CT成像檢測(cè)出肺癌的I期和II期患者結(jié)果。經(jīng)在一個(gè)獨(dú)立隊(duì)列進(jìn)行驗(yàn)證，他們發(fā)現(xiàn)，該模型能比常規(guī)方法更早檢測(cè)出癌癥患者，并有望用于監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)。

綜上，該研究工作為利用全基因組突變特征進(jìn)行癌癥無(wú)創(chuàng)檢測(cè)奠定了基礎(chǔ)，促進(jìn)了癌癥的篩查和監(jiān)測(cè)。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)。

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