青光眼是導致不可逆失明的主要原因，是一種高度遺傳相關的人類疾病。過去的全基因組關聯研究已經為最常見的原發性開角型青光眼確定了100多個風險位點。澳大利亞昆士蘭醫學研究院伯格霍夫醫學研究所利用大規模、多特征全基因組關聯分析確定了數百個青光眼風險位點。該研究成果于近日發表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci。

結合前期研究基礎，研究人員進行了總樣本量超過60萬的大規模全基因組關聯研究，提出263個風險位點以大幅提高遺傳發現能力。他們進一步采用多血統分析，將獨立的風險位點增加到312個，其中絕大部分在另一個大型獨立隊列（總樣本量超過280萬，提出296個位點，邦費羅尼矯正后為240個）中得到了驗證。利用多組學數據集，研究人員確定了許多潛在的藥物靶基因，包括可能通過視神經發揮作用的神經保護靶點。這是青光眼研究的一個關鍵進展，因為現有的藥物只針對眼內壓。該項研究還進一步使用孟德爾隨機化和基于遺傳相關性的方法來確定與其他復雜性狀的聯系，包括免疫相關疾病，如多發性硬化癥和系統性紅斑狼瘡。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》雜志，文章內容并不代表本網站的觀點和立場，僅供參考。

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