IgA腎病（IgAN）是一種常見的原發性腎小球疾病，由IgA免疫球蛋白在腎小球異常沉積而得名。美國哥倫比亞大學研究團隊通過全基因組關聯分析，揭示IgAN的致病信號通路和潛在藥物靶點。該研究成果于近日發表在《Nature Genetics》雜志上，題為：Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy。

研究人員對17個國際隊列中的10146例腎臟活檢診斷為IgAN的病例和28751例對照樣本進行了全基因組關聯研究。他們定義了30個全基因組的重要風險位點，解釋了11%的疾病風險，其中有16個新位點。進一步對小鼠進行遺傳操作發現，風險位點在基因同源物中富集，引起IgA水平異常。研究人員還觀察到IgAN和血清IgA水平之間存在正相關性。在對候選致病基因進行功能注釋分析發現，候選基因與一組常見的炎癥信號通路和細胞因子配體受體密切相關，考慮其為潛在新藥靶點。

該研究確定了IgAN 30個獨立顯著的風險位點，為IgAN研究提供了理論支持，未來研究需要檢驗多基因分層在診斷、臨床風險評估或預測治療反應性方面的有效性。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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