結直腸癌是全球常見癌癥，患者死亡率高，腫瘤轉移是患者死亡的主要原因，早期篩查和診斷對于改善患者預后至關重要。常規的檢查方法如腸鏡和組織活檢是侵入性的，過程痛苦且存在風險。因此，需要發展更有利于臨床開展的結直腸癌檢測方法。

近期，以色列魏茲曼科學研究所和希伯來大學研究團隊在《Nature Biotechnology》雜志發表題為“Multiplexed, single-molecule, epigenetic analysis of plasma-isolated nucleosomes for cancer diagnostics”的文章，開發了一種基于核小體表觀遺傳標記的血液檢測方法，對于結直腸癌診斷可達到92%的精確度。

核小體是染色體的基本組成單元，由DNA鏈纏繞組蛋白而成，當細胞破裂后，核小體脫落到血液中。血液游離核小體保留了豐富的表觀遺傳信息，為無創液體活檢提供了新思路。該研究運用單分子成像方法，可靈敏地在熒光顯微鏡下捕獲核小體表觀遺傳圖譜，通過固相polyT鏈與核小體polyA鏈雜交將其固定在表面，并用表征不同表觀遺傳學修飾的熒光抗體與之結合成像。研究人員應用該技術得到33個健康個體和63個結直腸癌患者血液樣本中組蛋白表觀遺傳修飾和DNA甲基化信息，并檢測了來自死亡腫瘤細胞的蛋白質生物標志物，由此得到多維數據，使用機器學習分類，整合了上述三類標志物的分類模型可高效診斷結直腸癌。

本研究開發的檢測技術可從小于1mL的血液標本中獲取臨床相關的多維度信息，有望實現結直腸癌精準診斷，并可能拓展應用于多種癌癥、自身免疫病和心臟病等疾病的診斷中，成為傳統檢測方法的補充或替代工具。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41587-022-01447-3

注：此研究成果摘自《Nature Biotechnology》雜志，文章內容并不代表本網站的觀點和和立場，僅供參考。

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