結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TSC）是一種由TSC1或TSC2基因缺失引起的多系統(tǒng)腫瘤性疾病，發(fā)病的腎臟主要表現(xiàn)為囊腫和血管平滑肌脂肪瘤。然而，目前并沒有足夠的實(shí)驗(yàn)室模型可以用于研究TSC如何影響腎臟。來(lái)自加拿大渥太華醫(yī)院研究所等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了在結(jié)節(jié)性硬化癥患者機(jī)體中引發(fā)腫瘤的特殊細(xì)胞，并開發(fā)了工程化的腎臟類器官。研究結(jié)果發(fā)表在《Cell Reports》上，論文標(biāo)題為“Renal organoid modeling of tuberous sclerosis complex reveals lesion features arise from diverse developmental processes”。

為了更好地理解TSC對(duì)腎臟的影響，研究人員開發(fā)了一種基因工程人類腎臟類器官模型，該模型在體外和原位異種移植中再現(xiàn)了TSC腎病的多效性特征。單細(xì)胞RNA測(cè)序結(jié)果表明，TSC1或TSC2基因的缺失影響腎上皮、基質(zhì)和神經(jīng)膠質(zhì)室的多個(gè)發(fā)育過程，揭示了TSC腎損害的發(fā)病機(jī)制。腎臟類器官在幫助研究人員更好地理解疾病成因的同時(shí)，也能被用來(lái)檢測(cè)新型療法的效果。

論文鏈接：

https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(22)00842-7

注：此研究成果摘自《Cell Reports》期刊，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

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