癌癥是由基因改變驅動的，這些改變包括小的變異，如單核苷酸替換、小的插入和缺失以及大的結構變異(SVs)。SVs可以引起基因融合的表達，從而推動腫瘤的發生和發展。近日，德國美因茲大學的研究團隊在《Nature Biotechnology》上發表題為“Accurate detection of tumor-specific gene fusions reveals strongly immunogenic personal neo-antigens ”的文章，開發了一套預測臨床腫瘤樣本特異性基因融合的新工具EasyFuse。

研究人員首先使用17種已有的融合基因分析工具來預測細胞系MCF7、SKBR3中已知的52個融合基因，結果發現現有的分析工具預測效果不佳，僅有5種工具達到了作者設定的最低標準。目前所使用的分析工具忽略了單一工具的鑒定率，靈敏度下降。為了提高對腫瘤相關融合基因的預測效率，研究人員開發了EasyFuse系統。

該系統初始過濾僅保留不一致的讀取對，可以減少讀取90%以上，縮短運行時間，提高了計算性能、靈敏度及精度。EasyFuse系統能夠實現對多種類型樣本的融合基因預測，且預測的融合基因與腫瘤類型或含量無關。基于EasyFuse系統的預測結果，研究人員分析驗證了融合基因編碼作為新抗原的相關性。

該研究為腫瘤相關融合基因的預測提供了更優的技術與平臺。同時，該研究也表明了融合基因可以提供豐富的腫瘤相關抗原，為患者的個性化免疫治療提供了新的策略。

論文鏈接：

https://doi.org/10.1038/s41587-022-01247-9

注：此研究成果摘自《Nature biotechnology》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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