肺癌的發病率和致死率均位居惡性腫瘤前列，據估計，全球每年有180萬人死于肺癌。腫瘤疾病的檢測、分型和伴隨診斷是臨床疾病控制的關鍵要素，能夠高性能檢測并同時實現肺癌的分型、藥物治療的伴隨診斷的檢測工具有重要的價值。

近日，美國斯坦福大學研究團隊在《Nature Biotechnology》發表題為“Inferring gene expression from cell-free DNA fragmentation profiles”的文章，該團隊基于游離DNA測序的多基因表達水平分析建立了無細胞DNA測序的表觀遺傳表達推斷(EPIC-seq)技術平臺，通過對幾十個基因表達水平的檢測，可以同時實現腫瘤的檢測、分型和伴隨診斷。

研究團隊分析發現基因啟動子相關游離DNA的長度多樣性越豐富則基因的表達越活躍，因此通過高通量測序分析游離DNA可同時獲得幾十個基因的轉錄水平相關信息，進而實現更高靈敏度、更高特異性的疾病檢測、分型，同時對藥物作用靶點進行分析實現伴隨診斷。該研究分析了87位肺癌患者和87名健康人的外周血液樣本，成功實現了肺癌的檢測、分型和免疫檢查點藥物的伴隨診斷。

該研究為基因轉錄水平的多靶標聯合檢測拓寬了思路，同時也為提升臨床腫瘤診斷特異性和靈敏度提供了更優的技術平臺，是一種具備應用潛力的檢測方法。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41587-022-01222-4

注：此研究成果摘自《Nature Biotechnology》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

知前沿，問智研。智研咨詢是中國一流產業咨詢機構，十數年持續深耕產業研究領域，提供深度產業研究報告、商業計劃書、可行性研究報告及定制服務等一站式產業咨詢服務。專業的角度、品質化的服務、敏銳的市場洞察力，專注于提供完善的產業解決方案，為您的投資決策賦能。