布魯加達綜合征（BrS）是一種與年輕人猝死有關的心律失常疾病。除了編碼心臟鈉離子通道相關基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷蘭阿姆斯特丹大學等研究人員發現了布魯加達綜合征新的風險位點，并揭示了疾病中相關鈉通道調節的新機制。該論文于近日發表在《Nature Genetics》上，題為：Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility。

研究人員對2,820例無血緣關系的BrS患者和10,001例對照組進行了一項全基因組關聯綜合分析，在12個位點（其中10個為新位點）上發現了21個關聯信號。單核苷酸多態性分析結果表明，疾病的發生有顯著的多基因影響。對21個易感對象多基因風險評分結果顯示，在不同的患者亞群中，相同風險位點累積貢獻值不同。進一步研究發現，轉錄調控是BrS發病機制的一個關鍵特征。此外，編碼微管正端結合蛋白的基因會對心臟鈉離子通道蛋白的表達產生影響，這是一個新的潛在分子機制。

該研究通過全基因組關聯分析確定了布魯格達綜合征新的風險位點。這些結果人們加深了對布魯格達綜合征的理解，并對疾病發生相關分子機制提供了新見解。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-01007-6

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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