英國倫敦國王學院和弗朗西斯·克里克研究所的研究人員發現了與神經退行性疾病有關的關鍵基因機制，發表在《自然通訊》上。這項研究揭示了一種新的基因機制，解釋了蛋白質SFPQ和肌萎縮性側索硬化癥（ALS）之間的關聯。SFPQ還與其他神經退行性疾病有關，包括額顳葉癡呆（FTD）和阿爾茨海默氏病。

    SFPQ是一種蛋白質，可調節神經系統中稱為神經元的細胞內的基因表達。在正常的腦細胞中，SFPQ可防止在一系列編碼重要神經元蛋白質的RNA中整合“錯誤”序列。通過研究斑馬魚受SFPQ缺失影響的mRNA，研究人員揭示了一種解釋SFPQ蛋白與神經退行性疾病之間關系的機制。研究發現，SFPQ蛋白可以保護神經元基因，防止形成異常的短RNA序列（稱為CLE轉錄本）。發現含有CLE轉錄本的mRNA同工型編碼一種特定的肽，該肽負責由缺少SFPQ蛋白引起的某些神經系統異常。這是第一個顯示在神經退行性疾病中廣泛的基因調控機制的證據。該機制的發現有潛力幫助為多種人類神經病理學產生更先進的療法。