獲得有效可移植胚胎是試管嬰兒成功的關鍵，然而，臨床上有部分患者夫婦，其精子和卵母細胞都看起來“正常”，卻表現為反復早期胚胎停育。一般來說，臨床醫生將其歸因于女性因素而非男性因素，尤其是精子臨床診斷為正常時。目前，未見男性遺傳因素導致早期胚胎發育失敗的報道。

    2020年8月28日，復旦大學附屬婦產科醫院、上海集愛遺傳與不育診療中心孫曉溪教授聯合張鋒教授和上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究員在Science Advances期刊上在線發表研究論文“Disruption in ACTL7A causes acrosomal ultrastructural defects in human and mouse sperm as a novel male factor inducing early embryonic arrest”。

    該研究發現了男性遺傳因素導致早期胚胎停育的第一個突變基因ACTL7A，并明確了ACTL7A 突變的致病機制；同時發現卵母細胞人工激活（AOA）技術能夠成功克服因ACTL7A/Actl7a突變導致的胚胎停滯，并使Actl7a突變雄性小鼠獲得健康子代。本研究首次發現了導致早期胚胎停育的男性遺傳因素及機制，并探索其干預策略，為臨床醫生診斷及治療此類患者提供了新的方向。