近十年來，基于高通量芯片和基因型填補策略的大樣本全基因組關聯研究已高效鑒定了八十余個非小細胞肺癌發病相關遺傳變異，部分揭示了肺癌的發病機制，但仍存在一定的局限性。近期，南京醫科大學的科研團隊揭示了肺癌致病變異的遺傳新機制。相關成果在《Cancer Cell》發表，論文的標題為“Analyses of rare predisposing variants of lung cancer in 6004 whole genomes in Chinese”。

該研究首次將大規模全基因組測序技術應用于非小細胞肺癌的全基因組關聯研究，構建了高質量的中國人群單倍型參考庫，新發現多個非小細胞肺癌相關的常見和低頻易感變異，系統解析了非小細胞肺癌編碼區和調控區罕見致病變異，首次發現乳腺癌易感基因2（BRCA2）啟動子區變異可增加8.84倍的肺癌發病風險，該效應在男性和女性間沒有差異，并在前瞻性隊列中評價了BRCA2啟動子區變異對肺癌發病風險的預測效能。在此基礎上，研究團隊搭建了“奧秘可思”（OMICS）平臺，該平臺可查詢本研究中健康個體的基因組變異。

該研究為揭示肺癌的遺傳模式提供了新思路，為肺癌的遺傳檢測提供了大量候選變異，有助于完善肺癌高危人群的識別策略，也為肺癌的精準預防提供新的理論依據。研究構建的查詢平臺也為中國乃至東亞地區的醫學和遺傳學研究提供了基礎數據。

論文鏈接：

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1535610822003774

注：此研究成果摘自《Cancer Cell》期刊，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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