腓骨肌萎縮癥2型（CMT2，也稱為遺傳性運動感覺神經病2型）是一種臨床上常見的周圍神經遺傳病。研究表明，許多引起CMT2的致病蛋白在細胞中的定位和生理功能各不相同，但卻會導致患者表現出非常相似的臨床癥狀，其共同作用機制尚不清楚。近日，浙江大學醫學院聯合中國科學院分子細胞科學卓越創新中心在《Cell》發表題為“Diverse CMT2 Neuropathies are Linked to Aberrant G3BP Interactions in Stress Granules”的文章。

研究團隊利用活細胞熒光成像、定量蛋白質譜、超分辨成像等技術，發現雖在正常生理狀態下不同CMT2致病蛋白在細胞中的定位不同，但在應激狀態下這些CMT2致病蛋白會進入細胞內介導應激反應的無膜細胞器應激顆粒（SG）中，與RasGAP SH3結構域特異性結合蛋白（G3BP）發生異常相互作用，干擾以G3BP為核心的SG蛋白網絡，導致大量非SG組分異常滯留在SG中，擾亂細胞正常的應激反應，使得周圍神經應對環境不良刺激的能力下降，從而導致周圍神經病的發生。

該研究揭示了SG異常是導致不同亞型CMT2的共同致病機制，為開發CMT2廣譜藥物提供了重要理論基礎和新的思路。

注：此研究成果摘自《Cell》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

知前沿，問智研。智研咨詢是中國一流產業咨詢機構，十數年持續深耕產業研究領域，提供深度產業研究報告、商業計劃書、可行性研究報告及定制服務等一站式產業咨詢服務。專業的角度、品質化的服務、敏銳的市場洞察力，專注于提供完善的產業解決方案，為您的投資決策賦能。