通過全基因組測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder， ASD）的遺傳學特征。加拿大兒童醫院研究人員通過大規模的全基因組序列，揭示與ASD相關的新基因和基因變化。該研究成果于近日發表在《Cell》雜志上，題為：Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。

研究人員報道了世界最大的自閉癥基因組數據庫（MSSNG），其中包括5100名自閉癥患者和6212名非自閉癥患者父母以及兄弟姐妹的WGS數據（總人數=11312）。對MSSNG和另一數據庫（Simons Simplex Collection，SSC，總人數= 9205）中的數據進行分析，他們在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者發現與ASD有關的稀有遺傳變異。其中，52%為核苷酸序列變異，46%為核苷酸結構變異（如拷貝數變異、大面積插入等），2%為線粒體變異。

該研究為探索攜帶ASD相關罕見變體的家庭基因型與表型的相關性提供了新路徑。

論文鏈接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1

注：此研究成果摘自《Cell》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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