黑素瘤是一種黑素細胞癌，根據身體部位的位置有多種亞型，盡管已有文獻針對黑色素瘤的基因組景觀進行分析，但是仍缺乏更全面的基因組研究。

發表在《Cancer Discovery》上的一項題為“Comparative genomics provides etiological and biological insights into melanoma subtypes”的研究中，亞昆士蘭醫學研究所與悉尼大學研究人員共同進行了迄今最大規模的黑色素瘤全基因組分析。

研究人員對570例患者的全基因組數據， 230個腫瘤的轉錄組測序數據，甲基化芯片144個腫瘤數據進行分析，在四類亞型中，皮膚黑色素瘤的腫瘤突變負荷最高，而肢端黑色素瘤和粘膜黑色素瘤的則居中，葡萄膜黑色素瘤為最低。研究人員進一步分析了四類亞型的差異性與相似性，并識別了潛在的新黑色素瘤一些不太常見的黑色素瘤亞型的易感基因。

該研究進行了迄今為止最大規模的黑色素瘤全基因組研究，為深入了解影響黑色素瘤的病因、生物學和患者的治療提供依據。

論文鏈接：

https://aacrjournals.org/cancerdiscovery/article/doi/10.1158/2159-8290.CD-22-0603/709186/Comparative-genomics-provides-etiological-and?searchresult=1

注：此研究成果摘自《Cancer Discovery》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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