一、定義與作用

    基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達?；驒z測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

    基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

    二、行業背景

    技術的發展也帶來了測序成本的下降，2014-2016年，基因檢測成本的的下降速度甚至超過了Intel提出的“摩爾定律”，直接推動了基因技術于各個層面的應用。人體基因組檢測花費首次低于我國居民人均可支配收入。此后，基因檢測費用進一步下降，且我國居民人均可支配收入持續上升。測序價格的下降與我國人民收入的提升也使基因測序技術相關應用于我國進一步發展。2020年人體基因組檢測費用為4409元。

2013-2020年人體基因組檢測費用與中國居民人均可支配收入變化

資料來源：國家統計局、NIH、智研咨詢整理

    相關報告：智研咨詢發布的《2021-2027年中國基因檢測行業市場競爭策略及發展趨向分析報告》

    三、企業融資情況

    在技術、法律環境、政策與社會－系列因素的推動下，資本也注意到基因測序賽道的潛力。2020年，基因檢測企業在一級市場中所獲融資額為193億元，年增長率高達153%,多家優質的基因檢測企業都獲得了單筆大規模融資。
不僅如此，在2020年的二級市場中，泛生子與燃石在納斯達克的上市打破了貝瑞基因與華大基因上市后約3年無基因企業上市的“沉默期”，安必平與圣湘生物也相繼于科創板上市。

2015-2020年中國市場基因企業融資金額與筆數變化

資料來源：公開資料整理

    四、基因檢測具體技術現狀

    實時熒光定量PCR技術（qPCR),是指在PCR反應體系中加入熒光基團，利用熒光信號積累實時監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。相比dPCR和二代基因測序等其他技術，qPCR器材制備門檻、天花板與成本皆較低，國外企業難以形成技術與規模優勢。我國qPCR技術應用成熟度相對較高，已經基本做到國產代替進口。

    基因檢測覆蓋類型的多樣化是qPCR技術發展較為成熟的體現。目前，市場上已有試劑盒可檢測的基因涉及人體基因、病原體基因（病毒基因及病菌基因）三類。自2014年《醫療器械監督管理條例》發布以來，我國qPCR檢測試劑盒注冊數量穩步上升。2014-2020年，我國已注冊qPCR檢測試劑盒從67件增長至797件，2020年擁有批號的試劑盒約為2014年的12倍。

2014-2020年中國qPCR檢測試劑盒注冊數量變化

資料來源：公開資料整理

    NGS是目前我國市場中運用最廣泛的基因檢測技術平臺。NGS依靠其高通量與低成本的優勢，普遍應用于疾病篩查與伴隨診斷等下層場景。

    由于NGS技術相較PCR技術發展較晚且技術門檻較高，我國獲得食品藥品監督局共同批準的NGS相關醫療器械比PCR少。但是，國家自2014年重新啟動基因測序臨床應用之后，我國NGS相關測序器材注冊量攀升迅速。2014-2020年，我國注冊NGS分析儀器從1種增長至18種。

2014-2020年中國NGS分析儀器注冊數量變化

資料來源：國家食品藥品監督管理局、智研咨詢整理

    與PCR技術相同，NGS相關醫療器械主要分析儀器／系統與試劑盒兩類。我國注冊NGS相關試劑盒從1種增長至225種。我國NGS市場處于發展迅速的增量市場階段。

2014-2020年中國NGS相關試劑盒注冊數量變化

資料來源：國家食品藥品監督管理局、智研咨詢整理

    在NGS測序平臺方面，目前主要根據不同的NGS技術分為4類：聯合探針錨定聚合測序法、邊合成邊測序法、半導體測序法與焦磷酸測序法。這四類NGS技術的反應與測序原理有所不同，也擁有不同的測序特點。目前，在獲得醫療器械證件的儀器中，雖然國產器械占比84%,但國產器材中只有華大智造的聯合探針錨定聚合測序法為自有核心技術，其他中國企業獲批的NGS測序平臺皆為采用海外企業或華大智造的核心測序技術，聯合研發。

2020年中國獲批NGS測序儀種類分布

資料來源：國家食品藥品監督管理局、智研咨詢整理

    FISH是一種利用非放射性熒光信號對原位雜交樣本進行檢測的技術，具有直觀、快速、敏感性高和方便靈活等特點。FISH探針可覆蓋整個目的基因，能檢測出目的基因的各種易位或變異，對實驗室環境要求低且不會出現假陰性及造成污染的假陽性。目前FISH已應用于臨床腫瘤診斷、基因相關疾病分型等方面。FISH同時也被多項臨床指南列為檢測HER-2等基因的金標準技術。

    NMPA已經通過了705件基于FISH的基因檢測試劑盒，試劑盒可檢測包含人體基因融合和基因缺失等基因異位與變異情況。這些FISH基因檢測試劑盒來自于國內外的30余家企業，其中安必平與NMPA注冊了169件FISH基因檢測試劑盒，位居榜首?？典浬?、友芝友醫療、長島抗體與賽諾特則緊隨其后。此外，在FISH技術相關軟件的注冊上，只有安必平一家企業擁有FISH技術相關軟件的醫療器械注冊證，

2020年中國FISH試劑盒供應商獲批產品數量占比

資料來源：NMPA、智研咨詢整理